Mikrogen - Genetik Tanı Merkezi

Genetik Danışma

Tüm Çabamız En Güvenilir Sonucu Vermek için...

Moleküler Genetik

Modern genetiğin başlıca amaçlarından biri genetik hastalıklara yol açan mutasyonların moleküler temelinin anlaşılmasıdır. Moleküler tekniklerin gelişimiyle teknoloji bize genlerin yapılarını ve hastalıklarla ilişkilerini anlayabilmek için imkan sağlamıştır. DNA analizi genler üzerindeki bozuklukların (mutasyonlar) incelenmesi sağlanmaktadır.

Kalıtsal hastalıklar içerisinde önemli yer tutan tek gen hastalıklarından özellikle sık görülen hastalıklar başta olmak üzere birçok tek gen hastalığı ile ilgili testler merkezimizde çalışılmaktadır. Merkezimizde çalıştığımız moleküler genetik testlerin listesi aşağıdaki tabloda bulunmaktadır.

· Kistik Fibrozis

· Talasemi

· FMF Gen Mutasyonu ( 6 mutasyon)

· Y kromozom mikrodelesyonu

· ApoE Genotiplendirme

· JAK 2 Gen Mutasyonu

· Faktör II (G20210A)

· Faktör V Leiden (G1691A)

· Faktör V Cambridge (A1299G)

· PAI-1

· MTHFR ( C677T )

· MTHFR ( A1298C )

· Spinal Musküler Atrofi (SMA)

· Charcot Marie Tooth Sendromu (CMT1A/HNPP)

· Akçaağacı Şurubu Kokulu İdrar Hastalığı (MSUD)

· Alfa 1-Anti-Tripsin Eksikliği

· Gaucher Hastalığı

· Gilikojen Depo Hastalığı Tip 1a

· Gilikojen Depo Hastalığı Tip III

· Lipoamid Dehidrogenaz Eksikliği

· Niemann-Pick

· Tay-Sachs Hastalığı

GÖZ HASTALIKLARI PANELİ

·         Konjenital Sabit Gece Körlüğü

·         Kornea Ditrofisi

·         Leberin Konjenital Amorozisi

·         Otozomal Dominant Optik Atrofi

·          Retinitis Pigmentoza

·         Stargardt Hastalığı (STGD), Yaşa bağlı maküler dejenerasyon (AMD)

            Koni-rod distrofisi

·         Usher Sendromu

·         Vitelliform Maküler Distrofi

·         Warfarin (Kumadin) dozu belirleme testi

·         CYP2C9*2,*3 ve VKORC1

·         Bardet Biedl Sendromu

·         Bloom Sendromu

·         Kalıtsal İşitme Kaybı (Konjenital Sağırlık)

·         Wilson Hastalığı

MOLEKÜLER MİKROBİYOLOJİ

· Adeno Virus DNA –Real Time PCR

· Brucella DNA–Real Time PCR (melitensis, suis, abortus)

· Chlamydia trachomatis DNA

· CMV DNA–Real Time PCR

· EBV DNA–Real Time PCR

· HBV DNA Real Time PCR

· HCV RNA Real Time PCR

· Helicobacter pylori DNA

· HSV-1,2 DNA–Real Time PCR

· Human Papilloma Virus DNA

· Human Papilloma Virus Genotipleme RealTimePCR

· Mycobacterium tuberculosis Complex DNA

· Mycoplasma genitalium DNA

· Mycoplasma hominis DNA

· Neisseria gonorrhoeae DNA

· Parvovirüs DNA - Real Time PCR

· Rubella Virus RNA - Real Time PCR

· Toxoplasma gondii DNA - Real Time PCR

- Ureaplasma urealyticum DNA

Genetik Danışma

Moleküler Genetik

GÖZ HASTALIKLARI PANELİ

MOLEKÜLER MİKROBİYOLOJİ

Mikrogen Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi